Diagnóstico tardío y desigual: el desafío de las enfermedades raras en Chile
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos advierten sobre la falta de diagnóstico oportuno en Chile y la urgente necesidad de mejorar el acceso a la detección y tratamiento de estas condiciones.
Cada 28 de febrero se conmemora el Dia Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar condiciones poco comunes. En Chile, por ejemplo, existen 400 pacientes diagnosticados con inmunodeficiencia primaria (IDP), una condición que debilita el sistema inmunitario y permite que las infecciones y otros problemas de salud se desarrollen con mayor facilidad.
Cabe destacar que, de los 400 pacientes a nivel nacional, el 76% se concentra en la Región Metropolitana, lo que pone de relieve una preocupante brecha en el acceso al diagnóstico en otras regiones.
A eso se le suma que el diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria en promedio puede demorar cerca de 7 años. Esto ocurre principalmente porque las señales de alerta son a menudo similares a los de otras enfermedades comunes como bronquitis, dolores de oído, o problemas estomacales, lo que puede generar confusión en los primeros intentos de diagnóstico.
Según la Dra. Carla Bastías, inmunóloga y jefa del Laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, si bien los diagnósticos están repartidos, están la mayoría concentrados en la Región Metropolitana: “Si miramos el mapa de beneficiarios por región, encontramos cifras alarmantes: en Arica y Parinacota, desde 2019 solo hay dos pacientes diagnosticados, y en Aysén, apenas uno. En contraste, la Región Metropolitana concentra 317 casos registrados”.
En lugares más remotos, el acceso a atención médica especializada y la información de los profesionales de salud sobre las señales de alarma de la enfermedad es probablemente menor, lo que contribuye al subdiagnóstico relacionado a la falta de recursos e instancias de formación, según señala la Doctora Bastías.
La importancia de la concientización
Uno de los pilares para lograr un diagnóstico temprano es la concientización de los profesionales de la salud de atención primaria para lograr identificar estas señales. Si bien las inmunodeficiencias primarias no tienen cura, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado permiten a las personas vivir una vida activa y saludable.
“Es esencial que continuemos trabajando en la concientización de esta enfermedad rara para que más personas puedan conocer su diagnóstico y recibir tratamiento adecuado a tiempo”, finaliza la inmunóloga jefa del Laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
Para conocer más sobre las Inmunodeficiencias Primarias lo importante es consultar a su médico y conocer más sobre la enfermedad a través de la página web.
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