La joven logró recuperar funciones perdidas con una terapia en fase experimental. Aunque no es una cura definitiva, los resultados publicados en The Lancet asombran al mundo científico.
Una noticia que parecía imposible hoy da la vuelta al mundo: una joven diagnosticada con una forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha logrado volver a caminar y respirar sin ayuda de un respirador artificial, gracias a un tratamiento experimental que ha sorprendido a la comunidad médica.
La investigación fue publicada por la revista científica The Lancet y liderada por el neurólogo Neil Shneider de la Universidad de Columbia, quien junto a su equipo y en colaboración con Ionis Pharmaceuticals, ha desarrollado una terapia genética llamada ulefnersen (antes conocida como jacifusen).
El neurólogo presentó los datos de 12 pacientes con “forma rara de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por una mutación genética en un gen llamado FUS”, quienes fueron tratados con el tratamiento experimental y mostraron una respuesta notable.
“Estas respuestas demuestran que, si intervenimos a tiempo y atacamos el objetivo correcto en el momento oportuno durante la evolución de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales”, explicó Shneider.
Según señala el medio Infosalus de Europa Press, desde 2020 el tratamiento se ha probado en 25 personas, sin embargo, el caso más impactante es el de una joven que logró recuperar su autonomía tras perder por completo la capacidad de caminar y respirar por sí sola.
“Ha vivido más tiempo con esta enfermedad que cualquier otro paciente conocido con esta forma juvenil de ELA FUS”, destaca el equipo de investigación.
Otro caso relevante es el de un hombre de 35 años que, aunque no tenía síntomas al iniciar la terapia, mostraba actividad eléctrica anormal en los músculos. Tres años después, no ha desarrollado señales clínicas de la enfermedad y sus niveles de daño nervioso han disminuido significativamente.
Si bien el tratamiento aún no representa una cura definitiva, los resultados muestran un freno e incluso reversión en la progresión de esta devastadora enfermedad.
Según el medio citado, después de 6 meses de tratamiento los pacientes obtuvieron una disminución de hasta el 83% de una proteína llamada neurofilamento ligero, la cual es un biomarcador de daño nervioso.
“Varios aparentemente se beneficiaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo”, añadió Shneider.
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